Autossómica dominante
Causadas por alterações numa cópia do KAT6B, uma histona acetiltransferase que controla a atividade dos genes durante o desenvolvimento. As alterações descritas surgem de novo, e a localização no gene influencia as características que ocorrem.
Sinais e sintomas
O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual com hipotonia são comuns a todas as formas. Na síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson há pálpebras estreitas e descaídas, uma face em forma de máscara, polegares e hálux longos e rótulas pequenas ou ausentes. Na síndrome genitopatelar há ausência de rótulas, contraturas articulares, diferenças genitais e anomalias cerebrais e renais. Com menos frequência, há malformações cardíacas, perda auditiva ou problemas dentários.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação da função tiroideia, do coração, dos rins, da audição e dos olhos, cirurgia palpebral quando necessária e apoio ao desenvolvimento. Os casos descritos surgem de novo, mas o teste aos progenitores e o aconselhamento genético ajudam a estimar o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
KAT6B-related disorder
