Dominante ligada ao X
Causada por alterações no gene PORCN, localizado no cromossoma X, necessário para libertar as proteínas de sinalização Wnt que orientam o desenvolvimento. A maioria dos casos surge de novo; os homens afetados costumam ter a alteração apenas em algumas das suas células.
Sinais e sintomas
Faixas de pele fina ou ausente, seguindo um padrão de linhas (linhas de Blaschko), presentes à nascença, frequentemente com depósitos de gordura sob a pele e alterações na cor da pele. São comuns diferenças nas mãos e nos pés, como mão fendida ou dedos fundidos, e diferenças nos olhos, como coloboma ou olhos pequenos, bem como alterações no esmalte dos dentes. Com menos frequência, observam-se alterações nas unhas, papilomas à volta da boca e do ânus, queda de cabelo e características esqueléticas.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento por especialistas em dermatologia, oftalmologia, medicina dentária e cirurgia da mão, com remoção de papilomas e tratamento dos problemas de pele conforme necessário. A maioria dos casos é de novo, mas a mãe pode ser portadora da alteração, por vezes apenas em algumas das suas células, pelo que o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
