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Relatório de condições · Endócrino

Complexo de Carney e síndrome de Cushing hereditária

Doenças hereditárias, causadas sobretudo por variantes em PRKAR1A, PDE11A, PDE8B e ARMC5, nas quais tumores benignos das glândulas suprarrenais e de outros órgãos podem causar síndrome de Cushing. O complexo de Carney também aumenta o risco de mixomas cardíacos e de outros tumores endócrinos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Complexo de Carney

Autossómica dominante

Uma síndrome de neoplasia múltipla com pigmentação cutânea em manchas, mixomas cardíacos e cutâneos, e tumores endócrinos das glândulas suprarrenais, da hipófise, da tiroide e dos testículos.

O que muda com um diagnóstico

Ecocardiografia regular para detetar precocemente os mixomas, vigilância endócrina e testicular, e rastreio dos familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Doença adrenocortical nodular pigmentada primária

Autossómica dominante

Pequenos nódulos pigmentados nas glândulas suprarrenais que produzem cortisol de forma independente da ACTH, causando síndrome de Cushing, isoladamente ou como parte do complexo de Carney.

O que muda com um diagnóstico

O rastreio bioquímico do excesso de cortisol permite identificar e tratar precocemente a síndrome de Cushing.

Genes analisados

Também conhecida como

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

Hiperplasia macronodular bilateral primária da suprarrenal relacionada com ARMC5

Autossómica dominante

Aumento de volume de ambas as glândulas suprarrenais com múltiplos nódulos que, na idade adulta, podem produzir lentamente cortisol em excesso.

O que muda com um diagnóstico

Permite o rastreio bioquímico do excesso de cortisol em portadores e nos seus familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Limitações

  • As deleções de um ou mais exões de PRKAR1A, ou de todo o gene, causam uma parte dos casos de complexo de Carney e requerem análise do número de cópias; por isso, podem não ser detetadas.

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