Síndrome de Hipotonia, Ataxia e Atraso do Desenvolvimento
Autossómica dominante
A HADDS é causada por uma alteração numa cópia do EBF3, um gene que controla o desenvolvimento das células nervosas, ou por uma deleção em 10q26 que o inclui. A maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
São característicos o tónus muscular baixo, o atraso na marcha, o equilíbrio e a coordenação deficientes, e o atraso do desenvolvimento e da fala, com deficiência intelectual que pode variar de ligeira a grave. Problemas do foro autista ou comportamental e traços faciais subtis são frequentes. Foram descritas diferenças genitourinárias, como refluxo vesicoureteral e disfunção vesical, em muitas pessoas, e podem ocorrer problemas intestinais.
O que muda com um diagnóstico
A fisioterapia, a terapia ocupacional e da fala, e o apoio educativo são fundamentais, juntamente com a avaliação ocular e a avaliação dos rins e das vias urinárias. A maioria dos casos surge de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por vezes apenas em algumas das suas células, pelo que o aconselhamento genético e a análise aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
