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Relatório de condições · Musculosquelético
Doenças hereditárias em que se formam nódulos ou tumores de tecido fibroso na pele, nos músculos, nos ossos ou nos órgãos internos, incluindo a síndrome de fibromatose hialina e a miofibromatose infantil.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
Incluído no Premium e no Premium + AI
O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.
Encomendar com o PremiumIncluído no Premium e no Premium + AI
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Encomendar com o PremiumAutossómica recessiva
Nódulos na pele, hipertrofia gengival, contraturas articulares dolorosas e, nas formas graves, diarreia com perda de proteínas, causados por variantes em ANTXR2.
Genes analisados
Também conhecida como
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autossómica dominante
Tumores fibrosos benignos na pele, nos músculos, nos ossos ou em órgãos, que surgem na infância e são causados sobretudo por variantes em PDGFRB; muitos regridem por si próprios.
Genes analisados
Também conhecida como
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.
