Característica
Difficulty articulating speech
Nome clínico: Dysarthria
Dysarthric speech is a general description referring to a neurological speech disorder characterized by poor articulation. Depending on the involved neurological structures, dysarthria may be further classified as spastic, flaccid, ataxic, hyperkinetic and hypokinetic, or mixed.
Resumo
- Também conhecida como
- Dysarthric speech
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Difficulty articulating speech. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 5 doenças |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| ATXN7ataxin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | Em 1 doença |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sempre | Em 3 doenças |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sempre | Em 3 doenças |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 561 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sempre | Em 3 doenças |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | Em 4 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sempre | Em 2 doenças |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sempre | Em 2 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sempre | Em 3 doenças |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 7 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 3 doenças |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF220ring finger protein 220 | Sempre | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SETXsenataxin | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Sempre | Em 2 doenças |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sempre | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SYT14synaptotagmin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | Em 1 doença |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Sempre | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sempre | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sempre | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 2 doenças |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ARandrogen receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CAPN1calpain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FXNfrataxin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KLC2kinesin light chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIT1nitrilase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGM6transglutaminase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AQP4aquaporin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CPceruloplasmin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSTBcystatin B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTSFcathepsin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FTLferritin light chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HHAThedgehog acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPCAhippocalcin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDYNprodynorphin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNF170ring finger protein 170 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNF216ring finger protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RTTNrotatin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SATB1SATB homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THAP1THAP domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TK2thymidine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADD3adducin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Não registado | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Não registado | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 2 doenças |
| ATXN8ataxin 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 2 doenças |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DRD3dopamine receptor D3 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GSSglutathione synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Não registado | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Não registado | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Não registado | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Não registado | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Não registado | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 2 doenças |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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