Gene
DCTN1
dynactin subunit 1
- HGNC 2711(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000204843(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1639(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 74 361 155–74 380 311 (GRCh38)
- Exões
- 32 exões ao longo de 19,2 kb
- Proteína
- 1278 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000628224.3NM_004082.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
- Esclerose Lateral Amiotrófica
Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Motora Hereditária Distal
Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Atrofia Muscular Espinhal
Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Como DCTN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 19,2 kb do gene; 3837 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DCTN1
11
posições em DCTN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 19,2 kb de DCTN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a DCTN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DCTN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Lou Gehrig's disease
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Depression
- Difficulty sleeping
- Lack of feeling, emotion, interest
Mostrar mais 32 características
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Tremor
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Disinhibition
- Hoffmann sign
- Hyperorality
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Dementia
- Dystonia
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Personality changes
- Suicidal ideation
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Difficulty staying or falling asleep
- Inability to move vocal cords
- Inappropriate behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the respiratory system
- Central hypoventilation
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing cessation
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Slow breathing
- Orthopnea
- Laryngospasm
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DCTN1: dynactin subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dctn1
Dante Labs. Gene DCTN1: dynactin subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dctn1
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