Gene
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000016864↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55830↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 11,3 kb
- Proteína
- 371 aminoácidos
- Também conhecido como
- AD-017, FLJ14611
- Transcrito MANE Select
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GLT8D1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 11,3 kb do gene; 1116 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a GLT8D1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GLT8D1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glt8d1
Dante Labs. Gene GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glt8d1
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