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Gene

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 11,6 kb
Proteína
314 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12242
Transcrito MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KCTD17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa KCTD17. KCTD17 e 18 genes próximos no cromossoma 22, de 36 557 566 a 37 557 565.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fita inversaCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fita inversaIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fita inversaPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fita diretaNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, fita diretaCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fita inversaCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fita inversaTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fita diretaMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, fita diretaKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fita inversaTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fita inversaIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fita inversaC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fita inversaSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fita inversaRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fita diretaCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fita inversaELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, fita inversaMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, fita inversaCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fita diretaCDC42EP1Diagrama de KCTD17: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 37 051 742–37 051 949, 208 basesExão 2: 37 053 100–37 053 208, 109 basesExão 3: 37 056 320–37 056 411, 92 basesExão 4: 37 057 398–37 057 493, 96 basesExão 5: 37 059 313–37 059 438, 126 basesExão 6: 37 060 823–37 060 922, 100 basesExão 7: 37 061 104–37 061 175, 72 basesExão 8: 37 061 539–37 061 629, 91 basesExão 9: 37 062 525–37 063 390, 866 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 11,6 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCTD17

3

posições em KCTD17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,6 kb de KCTD17, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gene KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kctd17

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