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Gene

MATR3

matrin 3

Resumo

Localização citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 37,9 kb
Proteína
847 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Símbolos anteriores
MPD2
Transcrito MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como MATR3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa MATR3. MATR3 e 16 genes próximos no cromossoma 5, de 138 812 709 a 139 812 708.Cromossoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fita diretaCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, fita inversaLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, fita inversaSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, fita diretaMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, fita diretaPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, fita inversaSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, fita inversaMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, fita inversaPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, fita inversaDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, fita inversa: 139 442 316–139 462 707, fita inversaECSCR: 139 446 541–139 462 751, fita inversaECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, fita diretaSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, fita inversaUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fita diretaUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, fita diretaCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, fita diretaPSD2Diagrama de MATR3: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 139 293 740–139 293 805, 66 basesExão 2: 139 307 239–139 308 327, 1089 basesExão 3: 139 314 675–139 314 736, 62 basesExão 4: 139 315 697–139 315 738, 42 basesExão 5: 139 316 076–139 316 188, 113 basesExão 6: 139 317 053–139 317 105, 53 basesExão 7: 139 317 596–139 317 721, 126 basesExão 8: 139 318 908–139 319 033, 126 basesExão 9: 139 319 334–139 319 501, 168 basesExão 10: 139 321 898–139 322 029, 132 basesExão 11: 139 322 463–139 322 506, 44 basesExão 12: 139 322 598–139 322 967, 370 basesExão 13: 139 325 440–139 325 662, 223 basesExão 14: 139 326 163–139 326 284, 122 basesExão 15: 139 329 345–139 331 677, 2333 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 37,9 kb do gene; 2544 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MATR3

1

posição em MATR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 37,9 kb de MATR3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MATR3: matrin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Gene MATR3: matrin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/matr3

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