Χαρακτηριστικό
Difficulty articulating speech
Κλινική ονομασία: Dysarthria
Dysarthric speech is a general description referring to a neurological speech disorder characterized by poor articulation. Depending on the involved neurological structures, dysarthria may be further classified as spastic, flaccid, ataxic, hyperkinetic and hypokinetic, or mixed.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Dysarthric speech
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Difficulty articulating speech, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας601 γονίδια που συνδέονται με το Difficulty articulating speech
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Difficulty articulating speech. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ANO10anoctamin 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATG5autophagy related 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN2ataxin 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ATXN7ataxin 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CERS1ceramide synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CTSAcathepsin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GON4Lgon-4 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 561 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF220ring finger protein 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SETXsenataxin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYT14synaptotagmin 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THAP11THAP domain containing 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ARandrogen receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAPN1calpain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FXNfrataxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLC2kinesin light chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIT1nitrilase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM6transglutaminase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AQP4aquaporin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CPceruloplasmin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSTBcystatin B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSFcathepsin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN1fibulin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FTLferritin light chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HHAThedgehog acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPCAhippocalcin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MVKmevalonate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDYNprodynorphin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNF170ring finger protein 170 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNF216ring finger protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RTTNrotatin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| THAP1THAP domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TK2thymidine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR73WD repeat domain 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADD3adducin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPPAnatriuretic peptide A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THPOthrombopoietin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX5regulatory factor X5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN8ataxin 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DRD3dopamine receptor D3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GSSglutathione synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JPH3junctophilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες