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Gene

FAT2

FAT atypical cadherin 2

Resumo

Localização citogenética
5q33.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 151 504 092–151 591 331 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 87,2 kb
Proteína
4349 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MEGF1, CDHF8, HFAT2, CDHR9
Transcrito MANE Select
ENST00000261800.6NM_001447.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FAT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa FAT2. FAT2 e 11 genes próximos no cromossoma 5, de 151 047 712 a 152 047 711.Cromossoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbTNIP1: 151 029 935–151 093 577, fita inversaTNIP1ANXA6: 151 100 706–151 157 979, fita inversaANXA6CCDC69: 151 181 049–151 224 156, fita inversaCCDC69GM2A: 151 212 150–151 281 466, fita diretaGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, fita inversaSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, fita inversaSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, fita diretaSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, fita inversaFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, fita inversaSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, fita inversaATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, fita diretaG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, fita inversaGLRA1Diagrama de FAT2: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 151 504 092–151 506 097, 2006 basesExão 23: 151 507 154–151 507 611, 458 basesExão 22: 151 510 021–151 510 174, 154 basesExão 21: 151 512 165–151 512 606, 442 basesExão 20: 151 517 620–151 517 765, 146 basesExão 19: 151 521 276–151 522 086, 811 basesExão 18: 151 525 768–151 525 965, 198 basesExão 17: 151 527 234–151 527 377, 144 basesExão 16: 151 527 996–151 528 133, 138 basesExão 15: 151 529 178–151 529 392, 215 basesExão 14: 151 531 587–151 531 970, 384 basesExão 13: 151 534 409–151 534 642, 234 basesExão 12: 151 537 793–151 537 946, 154 basesExão 11: 151 540 567–151 540 763, 197 basesExão 10: 151 542 285–151 546 337, 4053 basesExão 9: 151 549 295–151 549 505, 211 basesExão 8: 151 550 590–151 550 871, 282 basesExão 7: 151 551 467–151 551 606, 140 basesExão 6: 151 553 177–151 553 387, 211 basesExão 5: 151 554 362–151 554 673, 312 basesExão 4: 151 556 344–151 556 402, 59 basesExão 3: 151 563 325–151 563 639, 315 basesExão 2: 151 565 673–151 568 951, 3279 basesExão 1: 151 591 165–151 591 331, 167 bases2422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,7 kb dos 87,2 kb do gene; 13 050 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FAT2

1

posição em FAT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 87,2 kb de FAT2, incluindo os intrões, e não apenas os 14,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FAT2: FAT atypical cadherin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fat2

Vancouver

Dante Labs. Gene FAT2: FAT atypical cadherin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fat2

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