SCN5A

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Síndrome de Brugada

  • Condição geneticamente heterogénea caracterizada por bloqueio de ramo direito completo ou incompleto, acompanhado de elevação do segmento ST nas derivações V1–V3. Existe uma incidência elevada de arritmia ventricular, que pode resultar em morte súbita.

    • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista de achados secundários do ACMG

    ▶Acionabilidade

    Colocação de CDI, gestão da febre, aconselhamento genético, evitar fármacos desencadeantes

• Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal Doente

  • Perturbação do Ritmo Cardíaco Associada a SCN5AAutossómica dominante

    Um conjunto de perturbações do ritmo cardíaco causadas por alterações no SCN5A, incluindo doença de condução, síndrome do nó sinusal doente, síndrome de Brugada, síndrome do QT longo tipo 3 e fibrilhação auricular, normalmente num coração com estrutura normal.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista de achados secundários do ACMG

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição facilita a monitorização por ECG, a evitação de determinados medicamentos e o rastreio por ECG dos familiares.

  • Bloqueio Cardíaco Familiar ProgressivoAutossómica dominante

    Uma perturbação hereditária da condução, causada por alterações em genes como o SCN5A e o TRPM4, que pode progredir para bloqueio cardíaco completo, causando tonturas, desmaios ou, raramente, morte súbita.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição facilita a realização regular de ECG e a colocação atempada de um pacemaker.

  • Síndrome do Nó Sinusal Doente Familiar

    Uma disfunção hereditária do pacemaker natural do coração, causada por alterações em genes como o HCN4, o SCN5A e o MYH6, que provoca ritmos cardíacos lentos ou irregulares.

    • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    ▶Acionabilidade

    Conhecer esta condição facilita a monitorização de ritmos cardíacos lentos e a colocação de um pacemaker caso surjam sintomas.

• Miocardiopatia Dilatada

  • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

    • O ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista de achados secundários do ACMG

    ▶Acionabilidade

    Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

• Síndrome do QT Longo

  • Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.

    • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista de achados secundários do ACMG

    ▶Acionabilidade

    Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético

Como SCN5A está organizado

Os exões representam 8,5 kb dos 101,6 kb do gene; 6048 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SCN5A

Variantes com página (47)

As variantes de SCN5A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

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Genes associados às mesmas condições

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Partilha 1 condição
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partilha 1 condição
• BAG3BAG cochaperone 3Partilha 1 condição
• BAG5BAG cochaperone 5Partilha 1 condição
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CPartilha 1 condição
• CALM1calmodulin 1Partilha 1 condição
• CALM2calmodulin 2Partilha 1 condição
• CALM3calmodulin 3Partilha 1 condição
• DESdesminPartilha 1 condição
• DMDdystrophinPartilha 1 condição
• DOLKdolichol kinasePartilha 1 condição
• EMDemerinPartilha 1 condição

Características associadas a SCN5A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCN5A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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