Gene
JPH3
junctophilin 3
- HGNC 14203(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154118(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57338(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 95,6 kb
- Proteína
- 748 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
- Símbolos anteriores
- TNRC22
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284262.3NM_020655.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Neuroacantocitose e Fenocópias da Doença de Huntington
- Doença Semelhante à Doença de Huntington 2Autossómica dominante
Uma perturbação semelhante à doença de Huntington causada por uma expansão de repetições CTG/CAG no gene JPH3, descrita sobretudo em pessoas de ascendência africana.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como JPH3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 95,6 kb do gene; 2247 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a JPH3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que JPH3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inertia
- Memory impairment
- Subcortical dementia
- Abnormality of movement
- Personality changes
- Abnormal cerebral morphology
Mostrar mais 19 características
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Caudate atrophy
- Dementia
- Dystonia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Action tremor
- Anxiety
- Delusions
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hallucinations
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Slow movements
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene JPH3: junctophilin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jph3
Dante Labs. Gene JPH3: junctophilin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jph3
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