Gene
ANG
angiogenin
- HGNC 483↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000214274↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 283↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 20 688 764–20 694 183 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 5,4 kb
- Proteína
- 147 aminoácidos
- Também conhecido como
- RNASE5, RAA1, HEL168
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397990.5NM_001097577.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
- Esclerose Lateral Amiotrófica
Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares
Como ANG está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 5,4 kb do gene; 444 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ANG
2
posições em ANG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de ANG, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Partilha 1 condição
- ANXA11annexin A11Partilha 1 condição
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitPartilha 1 condição
- CCNFcyclin FPartilha 1 condição
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Partilha 1 condição
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BPartilha 1 condição
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinasePartilha 1 condição
- DCTN1dynactin subunit 1Partilha 1 condição
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Partilha 1 condição
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatasePartilha 1 condição
- FUSFUS RNA binding proteinPartilha 1 condição
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Partilha 1 condição
Características associadas a ANG
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANG pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANG: angiogenin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ang
Dante Labs. Gene ANG: angiogenin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ang
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