형질
Difficulty articulating speech
임상 명칭: Dysarthria
Dysarthric speech is a general description referring to a neurological speech disorder characterized by poor articulation. Depending on the involved neurological structures, dysarthria may be further classified as spastic, flaccid, ataxic, hyperkinetic and hypokinetic, or mixed.
요약
- 다른 명칭
- Dysarthric speech
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 601개: Difficulty articulating speech
이 유전자들의 변화는 Difficulty articulating speech 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATG5autophagy related 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 561개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF220ring finger protein 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT14synaptotagmin 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIT1nitrilase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROC1urocanate hydratase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AQP4aquaporin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSFcathepsin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN1fibulin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPCAhippocalcin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDYNprodynorphin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM8PR/SET domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RANBP2RAN binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THAP1THAP domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF592zinc finger protein 592 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCGprotein kinase C gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN8ataxin 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DRD3dopamine receptor D3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GSSglutathione synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD3phospholipase D family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINI1serpin family I member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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