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Gene

NIT1

nitrilase 1

Resumo

Localização citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 161 118 105–161 121 194 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
327 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000368009.7NM_005600.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NIT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NIT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NIT1. NIT1 e 35 genes próximos no cromossoma 1, de 160 619 650 a 161 619 649.Cromossoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, fita inversaSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, fita inversaCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, fita diretaSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, fita diretaLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fita inversaCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fita inversaITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fita inversaITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fita inversa: 160 997 957–161 038 962, fita inversaTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fita inversaTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fita inversaUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fita inversaARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fita inversaKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fita diretaKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fita inversaPFDN2NIT1: 161 118 105–161 121 194, fita diretaNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, fita inversaDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, fita diretaUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fita diretaUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, fita diretaPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fita inversaADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fita inversaNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, fita diretaFCER1G: 161 215 175–161 220 709, fita diretaFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fita inversaAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fita diretaNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fita inversaNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fita diretaPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fita inversaMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, fita diretaSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fita inversaCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fita diretaFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fita diretaHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fita inversaFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fita inversaFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fita diretaFCGR2CDiagrama de NIT1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 161 118 105–161 118 178, 74 basesExão 2: 161 118 786–161 118 881, 96 basesExão 3: 161 119 134–161 119 388, 255 basesExão 4: 161 119 509–161 119 612, 104 basesExão 5: 161 119 819–161 119 952, 134 basesExão 6: 161 120 107–161 120 232, 126 basesExão 7: 161 120 499–161 121 194, 696 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 3,1 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de NIT1

1Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar NIT1 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições3,1%
  • Teor de GC5%
  • Cobertura de referência0%

2

posições em NIT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 3,1 kb de NIT1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Características associadas a NIT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NIT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NIT1: nitrilase 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nit1

Vancouver

Dante Labs. Gene NIT1: nitrilase 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nit1

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