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Gene

PRPH

peripherin

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 3,5 kb
Proteína
470 aminoácidos
Também conhecido como
PRPH1
Símbolos anteriores
NEF4
Transcrito MANE Select
ENST00000257860.9NM_006262.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PRPH ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PRPH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa PRPH. PRPH e 30 genes próximos no cromossoma 12, de 48 796 917 a 49 796 916.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, fita diretaCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fita inversaDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fita inversaRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fita inversaARF3: 48 903 503–48 957 365, fita inversaDRC2: 48 904 105–48 931 840, fita diretaDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fita inversaFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fita inversaWNT1: 48 978 322–48 982 620, fita diretaWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fita inversaDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fita inversaPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fita inversaKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fita inversaKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fita inversaRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fita inversaDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fita inversaLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fita inversaTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fita inversaTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fita diretaTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, fita diretaPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fita diretaTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fita inversaC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fita diretaDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fita diretaSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fita diretaKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fita inversaMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fita diretaPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fita inversaFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fita inversaFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fita diretaTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fita inversaNCKAP5LDiagrama de PRPH: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 49 295 147–49 295 745, 599 basesExão 2: 49 296 178–49 296 238, 61 basesExão 3: 49 296 432–49 296 527, 96 basesExão 4: 49 296 889–49 297 056, 168 basesExão 5: 49 297 148–49 297 273, 126 basesExão 6: 49 297 357–49 297 577, 221 basesExão 7: 49 297 677–49 297 726, 50 basesExão 8: 49 297 958–49 298 037, 80 basesExão 9: 49 298 288–49 298 686, 399 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 3,5 kb do gene; 1413 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRPH

4

posições em PRPH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,5 kb de PRPH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRPH: peripherin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPH: peripherin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prph

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