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Gene

MAPT

microtubule associated protein tau

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 133,8 kb
Proteína
833 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Símbolos anteriores
DDPAC, MAPTL
Transcrito MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Demência Frontotemporal

    • Autossómica dominante

      A demência frontotemporal (DFT) engloba um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações progressivas do comportamento, disfunção executiva e défice da linguagem, em resultado da degeneração do córtex pré-frontal medial e do córtex frontoinsular. Foram identificados quatro subtipos clínicos: demência semântica, afasia progressiva não fluente, variante comportamental da DFT e atrofia do lobo temporal direito.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAPT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa MAPT. MAPT e 9 genes próximos no cromossoma 17, de 45 461 444 a 46 461 443.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, fita inversaPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fita diretaLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fita diretaCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, fita diretaSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, fita diretaMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, fita diretaSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, fita inversaKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, fita inversaARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, fita diretaLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, fita inversaARL17ADiagrama de MAPT: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 894 554–45 894 686, 133 basesExão 2: 45 962 321–45 962 470, 150 basesExão 3: 45 971 859–45 971 945, 87 basesExão 4: 45 978 375–45 978 440, 66 basesExão 5: 45 982 866–45 983 930, 1065 basesExão 6: 45 987 040–45 987 095, 56 basesExão 7: 45 989 878–45 990 075, 198 basesExão 8: 45 991 460–45 991 586, 127 basesExão 9: 45 996 399–45 996 664, 266 basesExão 10: 46 010 310–46 010 402, 93 basesExão 11: 46 014 243–46 014 324, 82 basesExão 12: 46 018 618–46 018 730, 113 basesExão 13: 46 023 956–46 028 334, 4379 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 133,8 kb do gene; 2502 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAPT

21

posições em MAPT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 133,8 kb de MAPT, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAPT: microtubule associated protein tau. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gene MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mapt

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