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Gene

SNCA

synuclein alpha

Resumo

Localização citogenética
4q22.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 113,1 kb
Proteína
140 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NACP, PD1
Símbolos anteriores
PARK1, PARK4
Transcrito MANE Select
ENST00000394991.8NM_000345.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Demência com Corpos de LewyAutossómica dominante

      Uma demência caracterizada por atenção flutuante, alucinações visuais e parkinsonismo; as formas familiares raras são causadas por variantes no gene SNCA, um gene também associado à doença de Parkinson hereditária.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SNCA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SNCA. SNCA e 3 genes próximos no cromossoma 4, de 89 280 630 a 90 280 629.Cromossoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, fita inversaGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, fita inversaSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, fita diretaMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, fita diretaCCSER1Diagrama de SNCA: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 89 724 099–89 726 660, 2562 basesExão 5: 89 729 194–89 729 277, 84 basesExão 4: 89 822 246–89 822 388, 143 basesExão 3: 89 828 143–89 828 184, 42 basesExão 2: 89 835 547–89 835 692, 146 basesExão 1: 89 836 962–89 837 161, 200 bases6515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 113,1 kb do gene; 423 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SNCA

6

posições em SNCA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 113,1 kb de SNCA, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SNCA: synuclein alpha. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. Gene SNCA: synuclein alpha [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snca

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