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Gene

FTL

ferritin light chain

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 1,6 kb
Proteína
175 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MGC71996, NBIA3, FTL1
Transcrito MANE Select
ENST00000331825.11NM_000146.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Síndrome de Hiperferritinemia-Catarata HereditáriaAutossómica dominante

      Uma doença de tipo dominante causada por alterações no elemento responsivo ao ferro do gene FTL, que provoca níveis elevados de ferritina sem sobrecarga de ferro e catarata de início precoce.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa evita investigações e tratamentos desnecessários para a sobrecarga de ferro, como a flebotomia.

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FTL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa FTL. FTL e 57 genes próximos no cromossoma 19, de 48 466 094 a 49 466 093.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, fita diretaKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, fita diretaCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fita diretaCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fita inversaLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, fita diretaSACK1E: 48 599 961–48 615 093, fita inversaSPACA4: 48 606 742–48 607 962, fita diretaRPL18: 48 615 284–48 619 213, fita inversaRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fita diretaSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, fita inversaDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, fita inversaCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, fita inversaNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fita diretaFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fita inversaRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fita inversaRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fita inversaIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fita inversaFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fita diretaFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, fita inversaBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fita inversaHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fita inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fita diretaPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fita inversaTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fita diretaNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fita diretaDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fita diretaBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, fita diretaFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fita inversaGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fita diretaRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fita inversaLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fita inversaSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fita inversa: 49 022 953–49 036 895, fita inversaCGB2: 49 031 890–49 033 238, fita diretaCGB1: 49 035 569–49 036 895, fita inversaCGB5: 49 043 595–49 045 312, fita diretaCGB8: 49 047 638–49 049 125, fita inversaCGB7: 49 054 274–49 058 860, fita inversa: 49 055 793–49 065 076, fita inversaNTF4: 49 061 066–49 065 076, fita inversaNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, fita inversaKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, fita diretaLIN7B: 49 114 324–49 118 463, fita diretaLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fita inversaPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, fita diretaPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fita inversaHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fita diretaTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fita inversaSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fita diretaCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fita inversaTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fita diretaDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fita diretaKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fita inversaPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fita diretaGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fita inversaSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fita inversaALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fita direta: 49 462 752–49 486 231, fita diretaDiagrama de FTL: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 965 309–48 965 609, 301 basesExão 2: 48 965 770–48 965 916, 147 basesExão 3: 48 966 281–48 966 406, 126 basesExão 4: 48 966 583–48 966 879, 297 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 1,6 kb do gene; 528 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FTL

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posições em FTL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (10%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 1,6 kb de FTL, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FTL: ferritin light chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. Gene FTL: ferritin light chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ftl

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