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Gene

EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 27 364 352–27 370 338 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 6 kb
Proteína
523 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
EIF2Bdelta, EIF-2B, DKFZP586J0119, EIF2B
Transcrito MANE Select
ENST00000347454.9NM_001034116.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença da Substância Branca Evanescente

    • Leucoencefalopatia com desaparecimento da substância branca (EIF2B1 a EIF2B5)Autossómica recessiva

      Provoca ataxia e espasticidade progressivas, com deterioração em degraus após situações de stress, como febre ou traumatismo craniano; o início pode ocorrer desde antes do nascimento até à idade adulta, e algumas mulheres apresentam também insuficiência ovárica precoce.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico permite às famílias prevenir e tratar prontamente a febre e as infeções e evitar traumatismos cranianos, que podem desencadear episódios de deterioração.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como EIF2B4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa EIF2B4. EIF2B4 e 38 genes próximos no cromossoma 2, de 26 867 345 a 27 867 344.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fita diretaDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fita diretaKHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fita diretaCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fita inversaSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fita diretaTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fita diretaTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fita inversaUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fita inversaMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fita inversaGTF3C2EIF2B4: 27 364 352–27 370 338, fita inversaEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fita diretaSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fita inversaZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fita inversaNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fita diretaNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fita diretaKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fita inversaIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fita inversaFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fita diretaGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fita diretaSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fita diretaZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fita inversaCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fita diretaGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fita inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fita diretaSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, fita diretaMRPL33: 27 771 739–27 988 087, fita diretaRBKS: 27 780 857–27 890 681, fita inversaRBKSDiagrama de EIF2B4: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 27 364 352–27 364 599, 248 basesExão 12: 27 364 718–27 364 898, 181 basesExão 11: 27 366 759–27 366 936, 178 basesExão 10: 27 367 074–27 367 201, 128 basesExão 9: 27 367 457–27 367 559, 103 basesExão 8: 27 367 746–27 367 822, 77 basesExão 7: 27 368 025–27 368 139, 115 basesExão 6: 27 368 372–27 368 463, 92 basesExão 5: 27 368 654–27 368 733, 80 basesExão 4: 27 369 006–27 369 212, 207 basesExão 3: 27 369 414–27 369 549, 136 basesExão 2: 27 369 876–27 369 919, 44 basesExão 1: 27 370 284–27 370 338, 55 bases131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 6 kb do gene; 1572 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EIF2B4

17

posições em EIF2B4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6 kb de EIF2B4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2B4: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2b4

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2B4: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2b4

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