Gene
PDE8B
phosphodiesterase 8B
- HGNC 8794(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113231(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8622(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 217,6 kb
- Proteína
- 885 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264917.10NM_003719.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Complexo de Carney e Síndrome de Cushing Adrenal Hereditária
- Doença adrenocortical nodular pigmentada primáriaAutossómica dominante
Pequenos nódulos pigmentados nas glândulas suprarrenais que produzem cortisol de forma independente da ACTH, causando síndrome de Cushing, isoladamente ou como parte do complexo de Carney.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O rastreio bioquímico do excesso de cortisol permite identificar e tratar precocemente a síndrome de Cushing.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como PDE8B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 217,6 kb do gene; 2658 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDE8B
1
posição em PDE8B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 217,6 kb de PDE8B, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a PDE8B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDE8B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE8B: phosphodiesterase 8B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde8b
Dante Labs. Gene PDE8B: phosphodiesterase 8B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde8b
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