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Gene

MYOT

myotilin

Resumo

Localização citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 20 kb
Proteína
498 aminoácidos
Símbolos anteriores
TTID, LGMD1A, LGMD1
Transcrito MANE Select
ENST00000239926.9NM_006790.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Miopatias Miofibrilares

    • Miopatia miofibrilar

      Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.

Como MYOT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa MYOT. MYOT e 14 genes próximos no cromossoma 5, de 137 377 856 a 138 377 855.Cromossoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, fita inversaSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, fita inversaKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, fita inversaHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, fita diretaMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, fita diretaPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, fita inversaFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, fita diretaWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, fita inversaNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, fita inversaBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, fita diretaKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, fita inversaCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, fita inversaGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, fita inversaCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, fita diretaFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, fita diretaKDM3BDiagrama de MYOT: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 137 867 860–137 867 953, 94 basesExão 2: 137 870 441–137 871 007, 567 basesExão 3: 137 875 829–137 876 003, 175 basesExão 4: 137 877 520–137 877 621, 102 basesExão 5: 137 880 816–137 880 865, 50 basesExão 6: 137 881 973–137 882 105, 133 basesExão 7: 137 883 384–137 883 591, 208 basesExão 8: 137 886 048–137 886 213, 166 basesExão 9: 137 886 864–137 886 997, 134 basesExão 10: 137 887 213–137 887 851, 639 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 20 kb do gene; 1497 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYOT

7

posições em MYOT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20 kb de MYOT, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYOT: myotilin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. Gene MYOT: myotilin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myot

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