Gene
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105993(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10049(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q36.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 80,4 kb
- Proteína
- 326 aminoácidos
- Também conhecido como
- MRJ
- Símbolos anteriores
- LGMD1D
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como DNAJB6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 80,4 kb do gene; 981 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNAJB6
10
posições em DNAJB6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (10%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 80,4 kb de DNAJB6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a DNAJB6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNAJB6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb6
Dante Labs. Gene DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb6
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