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Gene

SLC13A3

solute carrier family 13 member 3

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 46 557 828–46 651 459 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 93,6 kb
Proteína
602 aminoácidos
Também conhecido como
NADC3, SDCT2
Transcrito MANE Select
ENST00000279027.9NM_022829.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC13A3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SLC13A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SLC13A3. SLC13A3 e 10 genes próximos no cromossoma 20, de 46 104 644 a 47 104 643.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbCD40: 46 118 240–46 130 378, fita diretaCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, fita inversaCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fita inversaSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fita inversaELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fita diretaZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fita inversaZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fita inversaOCSTAMPSLC13A3: 46 557 828–46 651 459, fita inversaSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, fita inversaTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, fita diretaSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, fita diretaEYA2Diagrama de SLC13A3: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 46 557 828–46 560 198, 2371 basesExão 12: 46 563 414–46 563 551, 138 basesExão 11: 46 566 229–46 566 390, 162 basesExão 10: 46 575 573–46 575 685, 113 basesExão 9: 46 583 572–46 583 669, 98 basesExão 8: 46 588 059–46 588 163, 105 basesExão 7: 46 589 160–46 589 255, 96 basesExão 6: 46 592 404–46 592 529, 126 basesExão 5: 46 596 157–46 596 342, 186 basesExão 4: 46 599 971–46 600 037, 67 basesExão 3: 46 610 446–46 610 609, 164 basesExão 2: 46 613 460–46 613 725, 266 basesExão 1: 46 651 311–46 651 459, 149 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 93,6 kb do gene; 1809 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC13A3

2

posições em SLC13A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 93,6 kb de SLC13A3, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Características associadas a SLC13A3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC13A3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC13A3: solute carrier family 13 member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc13a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC13A3: solute carrier family 13 member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc13a3

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