Gene
THAP1
THAP domain containing 1
- HGNC 20856(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131931(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55145(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8p11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 42 836 674–42 843 325 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 6,7 kb
- Proteína
- 213 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10477, 4833431A01Rik
- Símbolos anteriores
- DYT6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254250.7NM_018105.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística
- Distonia Hereditária
Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como THAP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 6,7 kb do gene; 642 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê THAP1
33
posições em THAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de THAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a THAP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que THAP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene THAP1: THAP domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thap1
Dante Labs. Gene THAP1: THAP domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thap1
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