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Gene

NEFH

neurofilament heavy chain

Resumo

Localização citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 11,2 kb
Proteína
1020 aminoácidos
Também conhecido como
NF-H, NFH
Transcrito MANE Select
ENST00000310624.7NM_021076.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como NEFH está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa NEFH. NEFH e 18 genes próximos no cromossoma 22, de 28 985 804 a 29 985 803.Cromossoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fita diretaZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fita inversaC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fita diretaKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fita diretaEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fita inversaRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fita diretaEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fita diretaGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fita inversaRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, fita inversaAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fita diretaRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, fita diretaNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fita inversaTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fita inversaNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, fita diretaNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, fita diretaCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, fita inversaZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, fita diretaUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, fita inversaASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, fita diretaMTMR3Diagrama de NEFH: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 29 480 218–29 481 145, 928 basesExão 2: 29 483 375–29 483 574, 200 basesExão 3: 29 485 723–29 485 847, 125 basesExão 4: 29 488 849–29 491 390, 2542 bases12345′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,8 kb dos 11,2 kb do gene; 3063 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NEFH

    5

    posições em NEFH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    4 delas (80%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de NEFH, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NEFH

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NEFH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NEFH: neurofilament heavy chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NEFH: neurofilament heavy chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nefh

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