AtlasCaracterística
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Resumo
- Também conhecida como
- Rigid dysarthria
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url <- "https://dantelabs.com/traits/spastic-dysarthria.json"
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Spastic dysarthria, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test27 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 10 of these genesMAGALDH18A1AP4B1AP4E1AP4M1AP4S1About this report →
- Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)Reads 1 of these genesPRNPAbout this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
Show 23 more reports
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 18 of these genesMAGAFG3L2ALDH18A1ALS2AP4B1AP4E1About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesGLRX5About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesMAPTAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesAFG3L2About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX6About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesPEX6TDP1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesGJB1PEX6PNPT1TDP1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesMAPTAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPEX6POLR3AAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesRAB3GAP2About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesVAMP1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesRAB3GAP2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesALS2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesAFG3L2PNPT1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesAFG3L2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesTDP1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesRAB3GAP2About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesPNPT1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesGJB1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesPNPT1About this report →
Leia os genes ligados a Spastic dysarthria, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test26 genes associados a Spastic dysarthria
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Spastic dysarthria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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