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Gene

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Resumo

Localização citogenética
4p13
Coordenadas
Cromossoma 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 11,5 kb
Proteína
223 aminoácidos
Também conhecido como
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Símbolos anteriores
PARK5
Transcrito MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como UCHL1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa UCHL1. UCHL1 e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 40 762 692 a 41 762 691.Cromossoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, fita diretaNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, fita inversaAPBB2: 41 143 022–41 143 099, fita inversaUCHL1: 41 256 928–41 268 455, fita diretaUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, fita diretaLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, fita inversaPHOX2BDiagrama de UCHL1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 41 256 928–41 257 009, 82 basesExão 2: 41 257 115–41 257 126, 12 basesExão 3: 41 257 609–41 257 737, 129 basesExão 4: 41 260 647–41 260 797, 151 basesExão 5: 41 261 715–41 261 800, 86 basesExão 6: 41 261 876–41 261 923, 48 basesExão 7: 41 263 225–41 263 291, 67 basesExão 8: 41 264 103–41 264 161, 59 basesExão 9: 41 267 987–41 268 455, 469 bases1595′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,1 kb dos 11,5 kb do gene; 672 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê UCHL1

    12

    posições em UCHL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 11,5 kb de UCHL1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uchl1

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