Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 298 kb
Proteína
443 aminoácidos
Também conhecido como
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Símbolos anteriores
SCA12
Transcrito MANE Select
ENST00000394411.9NM_181675.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Como PPP2R2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PPP2R2B. PPP2R2B e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 146 229 750 a 147 229 749.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, fita diretaRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, fita diretaRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, fita diretaPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, fita diretaTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, fita inversaGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, fita inversaPPP2R2BDiagrama de PPP2R2B: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 10: 146 580 742–146 590 226, 9485 basesExão 9: 146 592 971–146 593 062, 92 basesExão 8: 146 600 291–146 600 460, 170 basesExão 7: 146 638 251–146 638 415, 165 basesExão 6: 146 650 547–146 650 724, 178 basesExão 5: 146 691 128–146 691 240, 113 basesExão 4: 146 697 979–146 698 144, 166 basesExão 3: 146 701 045–146 701 142, 98 basesExão 2: 146 878 002–146 878 195, 194 basesExão 1: 146 878 591–146 878 757, 167 bases10515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 298 kb do gene; 1332 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PPP2R2B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPP2R2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r2b

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test