Trăsătură
Difficulty articulating speech
Denumire clinică: Dysarthria
Dysarthric speech is a general description referring to a neurological speech disorder characterized by poor articulation. Depending on the involved neurological structures, dysarthria may be further classified as spastic, flaccid, ataxic, hyperkinetic and hypokinetic, or mixed.
Rezumat
- Denumit și
- Dysarthric speech
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Difficulty articulating speech, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu601 de gene asociate cu Difficulty articulating speech
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Difficulty articulating speech. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ANO10anoctamin 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATG5autophagy related 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ATXN7ataxin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTSAcathepsin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 561 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF220ring finger protein 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SETXsenataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYT14synaptotagmin 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ARandrogen receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN1calpain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FXNfrataxin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIT1nitrilase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AQP4aquaporin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSTBcystatin B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSFcathepsin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FTLferritin light chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HHAThedgehog acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDYNprodynorphin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF170ring finger protein 170 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF216ring finger protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THAP1THAP domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TK2thymidine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADD3adducin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPPAnatriuretic peptide A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THPOthrombopoietin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RFX5regulatory factor X5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATXN8ataxin 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRD3dopamine receptor D3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GSSglutathione synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JPH3junctophilin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni