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Gene

VAPB

VAMP associated protein B and C

Resumo

Localização citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromossoma 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 61,9 kb
Proteína
243 aminoácidos
Também conhecido como
VAP-B, VAP-C, ALS8
Transcrito MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

Como VAPB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa VAPB. VAPB e 8 genes próximos no cromossoma 20, de 57 920 165 a 58 920 164.Cromossoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, fita diretaCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, fita inversaANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, fita diretaRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, fita diretaVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, fita inversaAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, fita diretaSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fita diretaSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fita diretaNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fita diretaGNASDiagrama de VAPB: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 58 389 229–58 389 517, 289 basesExão 2: 58 418 211–58 418 363, 153 basesExão 3: 58 434 602–58 434 705, 104 basesExão 4: 58 438 945–58 439 025, 81 basesExão 5: 58 440 907–58 441 083, 177 basesExão 6: 58 444 077–58 451 101, 7025 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 61,9 kb do gene; 732 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VAPB

1

posição em VAPB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 61,9 kb de VAPB, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene VAPB: VAMP associated protein B and C. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gene VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vapb

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