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Gene

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Resumo

Localização citogenética
2q34
Coordenadas
Cromossoma 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 1163,1 kb
Proteína
1308 aminoácidos
Também conhecido como
ALS19, HER4
Transcrito MANE Select
ENST00000342788.9NM_005235.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

Agrupamentos mais amplos

Como ERBB4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ERBB4. ERBB4 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 210 212 631 a 213 701 888.Cromossoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, fita inversaACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, fita inversaMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, fita inversaLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, fita diretaCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, fita inversaERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, fita inversaIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, fita diretaSPAG16Diagrama de ERBB4: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 211 375 717–211 384 060, 8344 basesExão 27: 211 386 853–211 387 150, 298 basesExão 26: 211 387 945–211 387 992, 48 basesExão 25: 211 420 441–211 420 611, 171 basesExão 24: 211 422 007–211 422 104, 98 basesExão 23: 211 424 155–211 424 301, 147 basesExão 22: 211 428 408–211 428 483, 76 basesExão 21: 211 430 945–211 431 100, 156 basesExão 20: 211 561 903–211 562 088, 186 basesExão 19: 211 619 177–211 619 275, 99 basesExão 18: 211 623 922–211 624 044, 123 basesExão 17: 211 630 462–211 630 594, 133 basesExão 16: 211 657 754–211 657 828, 75 basesExão 15: 211 665 323–211 665 477, 155 basesExão 14: 211 673 164–211 673 257, 94 basesExão 13: 211 679 052–211 679 184, 133 basesExão 12: 211 701 967–211 702 166, 200 basesExão 11: 211 704 104–211 704 194, 91 basesExão 10: 211 705 318–211 705 391, 74 basesExão 9: 211 712 050–211 712 176, 127 basesExão 8: 211 713 535–211 713 648, 114 basesExão 7: 211 722 393–211 722 534, 142 basesExão 6: 211 725 076–211 725 194, 119 basesExão 5: 211 750 639–211 750 704, 66 basesExão 4: 211 788 025–211 788 159, 135 basesExão 3: 211 947 430–211 947 616, 187 basesExão 2: 212 124 752–212 124 903, 152 basesExão 1: 212 538 449–212 538 802, 354 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,1 kb dos 1163,1 kb do gene; 3927 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERBB4

3

posições em ERBB4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1163,1 kb de ERBB4, incluindo os intrões, e não apenas os 12,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. Gene ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/erbb4

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