Gene
C9orf72
C9orf72-SMCR8 complex subunit
- HGNC 28337(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147894(abre num novo separador)
- Gene NCBI 203228(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 26,9 kb
- Proteína
- 481 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MGC23980, DENNL72, DENND9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380003.8NM_018325.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
- Esclerose Lateral Amiotrófica
Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares
Demência Frontotemporal
- Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante
Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como C9orf72 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 26,9 kb do gene; 1446 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a C9orf72
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que C9orf72 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c9orf72
Dante Labs. Gene C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c9orf72
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