Característica

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Também conhecida como: Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system Abnormality of the nervous system Abnormality of the voice

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23 genes associados a Pseudobulbar paralysis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pseudobulbar paralysis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACTBactin beta	Sempre	Em 1 doença
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Sempre	Em 1 doença
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Sempre	Em 1 doença
SEC31ASEC31 homolog A, COPII component	Sempre	Em 1 doença
TGM6transglutaminase 6	Sempre	Em 2 doenças
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HMBShydroxymethylbilane synthase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Não registado	Em 1 doença
DCTN1dynactin subunit 1	Não registado	Em 1 doença
NEFHneurofilament heavy chain	Não registado	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Não registado	Em 1 doença
PRPHperipherin	Não registado	Em 1 doença
SOD1superoxide dismutase 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Difficulty articulating speech Inability to produce voice sounds Paralysis Poor swallowing Pseudobulbar signs

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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