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Gene

OPTN

optineurin

Resumo

Localização citogenética
10p13
Coordenadas
Cromossoma 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 38,1 kb
Proteína
577 aminoácidos
Também conhecido como
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Símbolos anteriores
GLC1E
Transcrito MANE Select
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

Como OPTN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa OPTN. OPTN e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 12 619 236 a 13 619 235.Cromossoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fita diretaCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, fita inversaCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, fita diretaOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, fita diretaMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, fita inversaUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, fita inversaPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, fita inversaSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, fita inversaBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, fita diretaPRPF18Diagrama de OPTN: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 13 100 163–13 100 302, 140 basesExão 2: 13 108 138–13 108 289, 152 basesExão 3: 13 109 112–13 109 288, 177 basesExão 4: 13 110 274–13 110 476, 203 basesExão 5: 13 112 453–13 112 635, 183 basesExão 6: 13 116 267–13 116 340, 74 basesExão 7: 13 118 888–13 119 040, 153 basesExão 8: 13 122 385–13 122 487, 103 basesExão 9: 13 123 995–13 124 110, 116 basesExão 10: 13 125 418–13 125 567, 150 basesExão 11: 13 125 946–13 126 039, 94 basesExão 12: 13 127 745–13 127 903, 159 basesExão 13: 13 132 067–13 132 197, 131 basesExão 14: 13 133 502–13 133 581, 80 basesExão 15: 13 136 745–13 138 308, 1564 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 38,1 kb do gene; 1734 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OPTN

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posições em OPTN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,1 kb de OPTN, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OPTN: optineurin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. Gene OPTN: optineurin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/optn

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