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유전자

ATP7B

ATPase copper transporting beta

요약

세포유전학적 위치
13q14.3
좌표
염색체 13: 51,932,669–52,011,450 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 78.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,465개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
WND
MANE Select 전사체
ENST00000242839.10NM_000053.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 구리 대사 장애

    • 세포 내 구리 이온 항상성의 교란을 기반으로 하는 유전성 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 윌슨병

    • 상염색체 열성

      체내 구리 축적으로 인해 비특이적인 신경학적, 간 관련, 정신과적 또는 골격근 증상을 나타내는 매우 드문 유전성 전신 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      구리 킬레이트 요법, 아세트산아연, 식이 구리 제한, 전격성 간부전에 대한 간이식

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ATP7B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 13, with a bracket where ATP7B sits. ATP7B and 12 genes near it on chromosome 13, from 51,472,060 to 52,472,059.Chromosome 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451.6 Mb51.8 Mb52 Mb52.2 Mb52.4 MbWDFY2: 51,583,879–51,767,709, 정방향 strandWDFY2DHRS12: 51,751,930–51,804,187, 역방향 strandDHRS12: 51,763,951–51,845,159, 역방향 strandTMEM272: 51,813,347–51,845,272, 역방향 strandTMEM272CCDC70: 51,861,969–51,866,232, 정방향 strandCCDC70ATP7B: 51,932,669–52,011,450, 역방향 strandATP7BALG11: 52,011,712–52,079,232, 정방향 strandALG11UTP14C: 52,024,691–52,034,196, 정방향 strandUTP14CNEK5: 52,033,611–52,129,094, 역방향 strandNEK5NEK3: 52,130,733–52,159,855, 역방향 strandNEK3THSD1: 52,360,302–52,416,373, 역방향 strandTHSD1VPS36: 52,411,117–52,450,688, 역방향 strandVPS36CKAP2: 52,455,429–52,476,640, 정방향 strandCKAP2ATP7B 도식: 염색체 13의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 135곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 51,932,669–51,935,029, 2,361 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 20: 51,935,593–51,935,695, 103 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 19: 51,937,276–51,937,393, 118 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 18: 51,937,476–51,937,679, 204 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 26개. 목록 보기엑손 17: 51,939,051–51,939,193, 143 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 16: 51,941,081–51,941,224, 144 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 15: 51,942,386–51,942,554, 169 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 14: 51,944,109–51,944,291, 183 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 28개. 목록 보기엑손 13: 51,946,284–51,946,478, 195 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 22개. 목록 보기엑손 12: 51,949,662–51,949,796, 135 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 11: 51,950,007–51,950,161, 155 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 10: 51,950,272–51,950,399, 128 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 9: 51,957,516–51,957,607, 92 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 8: 51,958,311–51,958,544, 234 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 35개. 목록 보기엑손 7: 51,960,148–51,960,322, 175 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 6: 51,961,837–51,961,913, 77 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 5: 51,964,872–51,965,033, 162 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 4: 51,968,444–51,968,607, 164 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 3: 51,970,492–51,970,749, 258 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 2: 51,973,935–51,975,168, 1,234 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 63개. 목록 보기엑손 1: 52,011,287–52,011,450, 164 염기2115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 78.8 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 4,398개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP7B 유전자를 읽는 방법

730

ATP7B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP7B의 전체 78.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (396)

여기에 페이지가 있는 ATP7B 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A32Sfs*9c.92dup엑손 251,975,127병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A38Cfs*3c.111dup엑손 251,975,108병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A98Cfs*65c.291dup엑손 251,974,928병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A399Lfs*2c.1195_1205del엑손 251,974,014병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A629Vfs*19c.1886del엑손 651,961,896병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A803Tc.2407G>A엑손 951,957,556병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1003Vc.3008C>T엑손 1351,946,336병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1063Gc.3188C>G엑손 1451,944,164가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1074Tc.3220G>A엑손 1451,944,132병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1135Qfs*13c.3402del엑손 1551,942,395병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

ATP7B 변이 396개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ATP7B gene: ATPase copper transporting beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B gene: ATPase copper transporting beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp7b

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