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유전자

GNAS

GNAS complex locus

요약

세포유전학적 위치
20q13.32
좌표
염색체 20: 58,891,421–58,911,192 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 19.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 394개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
이전 기호
GNAS1
MANE Select 전사체
ENST00000371085.8NM_000516.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 진행성 골화성 섬유이형성증

    • 진행성 골이형성증상염색체 우성

      GNAS 유전자의 이상으로 아동기부터 피부에 먼저 뼈가 생기고 이후 더 깊은 조직으로 진행되는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 불필요한 수술을 피할 수 있으며, 전문의 추적 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

  • 위가성 부갑상선기능저하증 및 GNAS 기능 상실 장애

    • 위가성 부갑상선기능저하증상염색체 우성

      부갑상선호르몬에 대한 저항성이 있으며, 종종 TSH 및 다른 호르몬에 대해서도 저항성이 나타납니다. 이로 인해 저칼슘혈증과 고인산혈증이 생기며, Albright 유전성 골이영양증이 동반되거나 동반되지 않을 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      칼시트리올, 칼슘 및 필요한 경우 레보티록신 또는 성장호르몬으로 호르몬 저항성을 치료합니다.

    • GNAS 기능 상실 장애상염색체 우성

      위위가성 부갑상선기능저하증과 진행성 골이형성증(progressive osseous heteroplasia)을 포함하여 GNAS 기능 상실로 발생하는 질환입니다. 어느 형태가 나타나는지는 변이를 물려준 부모가 누구인지에 따라 달라집니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 갑상선암

    • 부갑상선 질환

      부갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GNAS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 20, with a bracket where GNAS sits. GNAS and 12 genes near it on chromosome 20, from 58,401,307 to 59,401,306.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358.6 Mb58.8 Mb59 Mb59.2 Mb59.4 MbVAPB: 58,389,114–58,451,101, 정방향 strandVAPBAPCDD1L: 58,457,632–58,515,399, 역방향 strandAPCDD1LSTX16: 58,650,262–58,679,526, 정방향 strandSTX16STX16-NPEPL1: 58,651,434–58,715,410, 정방향 strandSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58,689,125–58,719,238, 정방향 strandNPEPL1GNAS: 58,891,421–58,911,192, 정방향 strandGNASNELFCD: 58,981,203–58,997,184, 정방향 strandNELFCDCTSZ: 58,985,686–59,008,238, 역방향 strandCTSZTUBB1: 59,019,379–59,026,654, 정방향 strandTUBB1ATP5F1E: 59,025,475–59,032,363, 역방향 strandATP5F1EPRELID3B: 59,033,092–59,042,897, 역방향 strandZNF831: 59,123,381–59,259,113, 정방향 strandZNF831EDN3: 59,300,213–59,325,992, 정방향 strandEDN3GNAS 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 58,891,421–58,891,865, 445 염기엑손 2: 58,895,612–58,895,684, 73 염기엑손 3: 58,898,941–58,898,985, 45 염기엑손 4: 58,903,531–58,903,585, 55 염기엑손 5: 58,903,672–58,903,791, 120 염기엑손 6: 58,905,383–58,905,480, 98 염기엑손 7: 58,909,162–58,909,216, 55 염기엑손 8: 58,909,350–58,909,423, 74 염기엑손 9: 58,909,521–58,909,579, 59 염기엑손 10: 58,909,684–58,909,804, 121 염기엑손 11: 58,909,951–58,910,081, 131 염기엑손 12: 58,910,334–58,910,401, 68 염기엑손 13: 58,910,683–58,911,192, 510 염기1510135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.8 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,185개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GNAS 유전자를 읽는 방법

93

GNAS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GNAS의 전체 19.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAS gene: GNAS complex locus. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS gene: GNAS complex locus [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gnas

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