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유전자

MLC1

modulator of VRAC current 1

요약

세포유전학적 위치
22q13.33
좌표
염색체 22: 50,059,391–50,085,426 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 26 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 377개
다른 이름
MLC, KIAA0027, LVM, VL
MANE Select 전사체
ENST00000311597.10NM_015166.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 피질하낭종을 동반한 거대뇌백질뇌증

    • 피질하낭종을 동반한 거대뇌백질뇌증(MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      영아기부터 머리둘레가 커지는 대두증이 나타나며, 균형 감각 저하와 경직이 서서히 진행되고 때로는 발작이 동반됩니다. 일부 HEPACAM 유형은 시간이 지나면서 호전되기도 합니다(remitting MLC).

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 뇌 영상 소견을 설명할 수 있으며, 발작 및 지지 치료의 방향을 정하고 가족의 위험도를 파악하는 데 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

MLC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where MLC1 sits. MLC1 and 30 genes near it on chromosome 22, from 49,572,409 to 50,572,408.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349.6 Mb49.8 Mb50 Mb50.2 Mb50.4 MbBRD1: 49,773,278–49,827,946, 역방향 strandBRD1ZBED4: 49,853,827–49,897,383, 정방향 strandZBED4ALG12: 49,854,503–49,918,473, 역방향 strandALG12CRELD2: 49,917,989–49,927,544, 정방향 strandCRELD2PIM3: 49,956,491–49,991,795, 정방향 strandPIM3IL17REL: 49,991,811–50,012,765, 역방향 strandIL17RELTTLL8: 50,018,575–50,058,298, 역방향 strandTTLL8MLC1: 50,059,391–50,085,426, 역방향 strandMLC1MOV10L1: 50,090,002–50,161,690, 정방향 strandMOV10L1PANX2: 50,170,458–50,180,295, 정방향 strandPANX2TRABD: 50,184,717–50,199,600, 정방향 strandTRABDSELENOO: 50,200,994–50,217,616, 정방향 strandSELENOOTUBGCP6: 50,217,621–50,245,033, 역방향 strandTUBGCP6HDAC10: 50,245,183–50,251,407, 역방향 strandHDAC10MAPK12: 50,245,186–50,261,851, 역방향 strandMAPK12MAPK11: 50,263,703–50,270,767, 역방향 strandPLXNB2: 50,274,976–50,307,695, 역방향 strandDENND6B: 50,308,989–50,327,661, 역방향 strandDENND6BPPP6R2: 50,330,659–50,445,090, 정방향 strandPPP6R2SBF1: 50,443,219–50,483,923, 역방향 strandSBF1ADM2: 50,481,516–50,486,440, 정방향 strandADM2MIOX: 50,486,784–50,490,648, 정방향 strandMIOXLMF2: 50,502,947–50,507,751, 역방향 strandLMF2NCAPH2: 50,508,127–50,524,781, 정방향 strandSCO2: 50,523,564–50,526,461, 역방향 strandSCO2TYMP: 50,525,752–50,530,326, 역방향 strandCIMAP1B: 50,529,710–50,532,590, 역방향 strandKLHDC7B: 50,545,899–50,551,023, 정방향 strandSYCE3: 50,551,109–50,562,954, 역방향 strandSYCE3CPT1B: 50,567,624–50,578,681, 역방향 strandCPT1BCHKB-CPT1B: 50,568,869–50,582,965, 역방향 strandMLC1 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 50,059,391–50,061,657, 2,267 염기엑손 11: 50,064,034–50,064,198, 165 염기엑손 10: 50,068,433–50,068,555, 123 염기엑손 9: 50,070,527–50,070,583, 57 염기엑손 8: 50,074,216–50,074,332, 117 염기엑손 7: 50,076,841–50,076,912, 72 염기엑손 6: 50,077,401–50,077,502, 102 염기엑손 5: 50,079,918–50,080,019, 102 염기엑손 4: 50,080,344–50,080,397, 54 염기엑손 3: 50,083,084–50,083,173, 90 염기엑손 2: 50,084,726–50,084,961, 236 염기엑손 1: 50,085,355–50,085,426, 72 염기1211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,134개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MLC1 유전자를 읽는 방법

93

MLC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MLC1의 전체 26kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MLC1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MLC1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MLC1 gene: modulator of VRAC current 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. MLC1 gene: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mlc1

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