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유전자

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

요약

세포유전학적 위치
19q13.2
좌표
염색체 19: 41,397,818–41,425,002 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 27.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 445개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MSU
이전 기호
OVD1A
MANE Select 전사체
ENST00000269980.7NM_000709.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 단풍당밀뇨병

    • 상염색체 열성

      BCKDHA, BCKDHB 또는 DBT 유전자의 변이에 의해 발생하며, 소변에서 단내가 나고 수유가 잘 되지 않으며, 치료하지 않으면 뇌부종과 대사 위기를 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 단백질 조절 식이, 류신 수치의 면밀한 모니터링, 질병 중 응급 관리가 가능해 뇌 손상을 예방할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

BCKDHA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where BCKDHA sits. BCKDHA and 28 genes near it on chromosome 19, from 40,911,410 to 41,911,409.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41.2 Mb41.4 Mb41.6 Mb41.8 MbCYP2B6: 40,991,131–41,018,413, 정방향 strandCYP2B6CYP2A13: 41,088,451–41,096,195, 정방향 strandCYP2A13CYP2F1: 41,114,432–41,128,381, 정방향 strandCYP2F1CYP2S1: 41,192,911–41,207,540, 정방향 strandCYP2S1AXL: 41,218,934–41,261,766, 정방향 strandAXLHNRNPUL1: 41,262,496–41,307,787, 정방향 strandHNRNPUL1TGFB1: 41,288,203–41,353,961, 역방향 strandCCDC97: 41,310,149–41,334,014, 정방향 strandCCDC97: 41,350,853–41,425,001, 정방향 strandTMEM91: 41,350,885–41,384,742, 정방향 strandTMEM91B9D2: 41,354,417–41,364,165, 역방향 strandEXOSC5: 41,367,173–41,397,441, 역방향 strandBCKDHA: 41,397,818–41,425,002, 정방향 strandBCKDHAB3GNT8: 41,422,878–41,428,730, 역방향 strandB3GNT8DMAC2: 41,431,317–41,440,717, 역방향 strandDMAC2ERICH4: 41,443,152–41,444,765, 정방향 strandCEACAM21: 41,549,518–41,586,844, 정방향 strandCEACAM21CEACAM4: 41,619,014–41,627,082, 역방향 strandCEACAM4CEACAM7: 41,666,629–41,706,976, 역방향 strandCEACAM7CEACAM5: 41,708,585–41,730,519, 정방향 strandCEACAM5: 41,708,657–41,756,737, 정방향 strandCEACAM6: 41,750,977–41,772,211, 정방향 strandCEACAM6CEACAM3: 41,796,587–41,811,557, 정방향 strandCEACAM3LYPD4: 41,837,073–41,844,718, 역방향 strandLYPD4DMRTC2: 41,844,743–41,852,333, 정방향 strandDMRTC2RPS19: 41,859,848–41,872,931, 정방향 strandRPS19CD79A: 41,877,104–41,881,372, 정방향 strandCD79AARHGEF1: 41,883,063–41,930,150, 정방향 strandERFL: 41,907,704–41,928,449, 역방향 strandERFLBCKDHA 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 1: 41,397,818–41,397,935, 118 염기엑손 2: 41,410,637–41,410,816, 180 염기엑손 3: 41,410,923–41,411,009, 87 염기엑손 4: 41,414,049–41,414,157, 109 염기엑손 5: 41,419,135–41,419,296, 162 염기엑손 6: 41,422,164–41,422,370, 207 염기엑손 7: 41,422,629–41,422,770, 142 염기엑손 8: 41,422,998–41,423,169, 172 염기엑손 9: 41,424,438–41,425,002, 565 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.2 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,338개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BCKDHA 유전자를 읽는 방법

181

BCKDHA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BCKDHA의 전체 27.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDHA gene: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA gene: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bckdha

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