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유전자

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

요약

세포유전학적 위치
10q23.2
좌표
염색체 10: 86,756,619–86,927,969 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 171.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 532개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
ALK3, CD292
이전 기호
ACVRLK3
MANE Select 전사체
ENST00000372037.8NM_004329.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청소년기 폴립증후군

    • 상염색체 우성

      위장관에 여러 개의 과오종성(청소년기) 폴립이 생기며, 대장암과 위암의 위험이 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      보통 10대 초반부터 정기적인 대장내시경과 상부위장관内시경 검사를 받고 폴립을 제거합니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

BMPR1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 10, with a bracket where BMPR1A sits. BMPR1A and 12 genes near it on chromosome 10, from 86,342,294 to 87,342,293.Chromosome 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386.4 Mb86.6 Mb86.8 Mb87 Mb87.2 MbGRID1: 85,599,552–86,366,809, 역방향 strandGRID1WAPL: 86,435,256–86,521,843, 역방향 strandWAPL: 86,654,518–86,700,020, 정방향 strandOPN4: 86,654,518–86,666,460, 정방향 strandOPN4LDB3: 86,666,664–86,736,903, 정방향 strandLDB3BMPR1A: 86,756,619–86,927,969, 정방향 strandBMPR1AMMRN2: 86,935,540–86,969,481, 역방향 strandMMRN2SNCG: 86,955,753–86,963,264, 정방향 strandSNCGADIRF: 86,968,432–87,007,922, 정방향 strandADIRFFAM25A: 87,020,238–87,060,609, 정방향 strandFAM25AGLUD1: 87,050,202–87,095,405, 역방향 strandGLUD1SHLD2: 87,094,006–87,191,478, 정방향 strandSHLD2NUTM2A: 87,225,448–87,236,908, 정방향 strandNUTM2ABMPR1A 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 55곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 86,756,619–86,756,919, 301 염기엑손 2: 86,838,865–86,838,979, 115 염기엑손 3: 86,875,867–86,876,085, 219 염기엑손 4: 86,890,062–86,890,224, 163 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 5: 86,892,127–86,892,229, 103 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 6: 86,899,794–86,899,890, 97 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 7: 86,900,027–86,900,126, 100 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 8: 86,912,240–86,912,384, 145 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 9: 86,917,134–86,917,326, 193 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 10: 86,919,172–86,919,469, 298 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 11: 86,921,520–86,921,695, 176 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 12: 86,923,376–86,923,506, 131 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 13: 86,923,594–86,927,969, 4,376 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기1510135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 171.4 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 1,599개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BMPR1A 유전자를 읽는 방법

257

BMPR1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 98곳(38%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (77곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BMPR1A의 전체 171.4kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (36)

여기에 페이지가 있는 BMPR1A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.67+1G>A인트론 386,876,086병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.431-1G>C인트론 686,900,026가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.676-1G>C인트론 886,917,133병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1166+2T>C인트론 1086,919,471가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1343-2A>G인트론 1186,923,374가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C376Wfs*5c.1127dup엑손 1086,919,429병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D38Rfs*33c.111dup엑손 486,890,104병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E88Xc.262G>T엑손 586,892,158병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F83Hfs*6c.247_251del엑손 586,892,138병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G47Xc.139G>T엑손 486,890,133병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

BMPR1A 변이 36개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1A gene: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A gene: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bmpr1a

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