본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

요약

세포유전학적 위치
8q22.1
좌표
염색체 8: 95,244,913–95,269,201 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 24.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 207개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
이전 기호
C8orf37
MANE Select 전사체
ENST00000286688.6NM_177965.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 바르데-비들 증후군 및 알스트룀 증후군

    • 바르데-비들 증후군상염색체 열성

      20개가 넘는 유전자(가장 흔하게는 BBS1 및 BBS10)의 변이로 발생하는 열성 섬모병증으로, 망막 이영양증, 비만, 손가락 또는 발가락 추가, 신장 기형, 학습 장애를 유발합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 눈, 신장 및 당뇨병에 대한 추적 관찰이 가능하며, 세트멜라노타이드는 바르데-비들 증후군에 따른 비만의 승인된 치료제입니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CFAP418의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where CFAP418 sits. CFAP418 and 6 genes near it on chromosome 8, from 94,757,057 to 95,757,056.Chromosome 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394.8 Mb95 Mb95.2 Mb95.4 Mb95.6 MbDPY19L4: 94,719,677–94,793,836, 정방향 strandDPY19L4INTS8: 94,813,311–94,881,746, 정방향 strandINTS8CCNE2: 94,874,347–94,896,680, 역방향 strandCCNE2NDUFAF6: 94,895,533–95,116,455, 정방향 strandNDUFAF6TP53INP1: 94,925,972–94,949,400, 역방향 strandTP53INP1PLEKHF2: 95,115,642–95,156,698, 정방향 strandPLEKHF2CFAP418: 95,244,913–95,269,201, 역방향 strandCFAP418CFAP418 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 95,244,913–95,247,770, 2,858 염기엑손 5: 95,252,188–95,252,283, 96 염기엑손 4: 95,259,840–95,259,905, 66 염기엑손 3: 95,260,468–95,260,532, 65 염기엑손 2: 95,263,687–95,263,774, 88 염기엑손 1: 95,269,035–95,269,201, 167 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.3 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 624개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFAP418 유전자를 읽는 방법

10

CFAP418 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFAP418의 전체 24.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP418 gene: cilia and flagella associated protein 418. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418 gene: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfap418

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기