유전자
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
요약
- 세포유전학적 위치
- 8q24.3
- 좌표
- 염색체 8: 142,657,460–142,669,967 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 12.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 568개
- 다른 이름
- JH8, jerky
- MANE Select 전사체
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads JRK yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
JRK의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 12.5 kb 중 엑손이 9.1 kb를 차지하며, 이 중 1,707개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to JRK
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions JRK can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Show 16 more traits
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). JRK gene: Jrk helix-turn-helix protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/jrk
Dante Labs. JRK gene: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/jrk
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