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유전자

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

요약

세포유전학적 위치
16p11.2
좌표
염색체 16: 29,812,193–29,815,881 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 3.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 340개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
이전 기호
ICCA, DYT10
MANE Select 전사체
ENST00000358758.12NM_145239.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • PRRT2 관련 발작성 운동장애상염색체 우성

      갑작스러운 움직임에 의해 유발되는 짧은 불수의적 운동 발작(발작성 운동유발 무도병)으로, 영아기 발작이 동반되기도 합니다. 대개 저용량 항경련제에 잘 반응합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 발작성 운동장애상염색체 우성

      발작성 운동장애(PD)는 짧은 시간 동안만 지속되며 간헐적으로 반복되는 비정상적인 불수의적 움직임으로 나타나는 드물고 이질적인 운동장애 집단입니다. PD에는 발작성 운동유발 운동장애(PKD), 발작성 비운동유발 운동장애(PNKD), 발작성 운동 유발 운동장애(PED), 그리고 PKD의 변이형인 영아기 경련 및 무도무정위증 증후군(ICCA 증후군)이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PRRT2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where PRRT2 sits. PRRT2 and 39 genes near it on chromosome 16, from 29,314,037 to 30,314,036.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329.4 Mb29.6 Mb29.8 Mb30 Mb30.2 MbNPIPB11: 29,381,310–29,406,711, 역방향 strandNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29,443,230–29,454,651, 역방향 strandBOLA2: 29,453,587–29,455,012, 역방향 strandBOLA2SLX1B: 29,454,501–29,458,223, 정방향 strandSLX1BSULT1A4: 29,458,993–29,464,979, 정방향 strandSULT1A4NPIPB12: 29,483,534–29,508,595, 역방향 strandNPIPB12QPRT: 29,662,957–29,698,704, 정방향 strandQPRTSPN: 29,662,957–29,670,876, 정방향 strandSPNC16orf54: 29,742,463–29,746,079, 역방향 strandC16orf54ZG16: 29,760,591–29,783,885, 정방향 strandKIF22: 29,790,137–29,805,388, 정방향 strandMAZ: 29,805,637–29,811,176, 정방향 strandMAZPRRT2: 29,812,193–29,815,881, 정방향 strandPRRT2: 29,812,261–29,820,092, 정방향 strandPAGR1: 29,816,086–29,822,489, 정방향 strandPAGR1: 29,817,239–29,830,627, 정방향 strandMVP: 29,820,394–29,848,039, 정방향 strandCDIPT: 29,857,474–29,863,414, 역방향 strandSEZ6L2: 29,871,159–29,899,582, 역방향 strandSEZ6L2ASPHD1: 29,900,363–29,919,864, 정방향 strandASPHD1KCTD13: 29,903,877–29,926,236, 역방향 strandKCTD13TMEM219: 29,940,885–29,973,052, 정방향 strandTMEM219TAOK2: 29,973,675–29,992,262, 정방향 strandTAOK2HIRIP3: 29,992,314–29,996,126, 역방향 strandHIRIP3INO80E: 29,994,983–30,005,794, 정방향 strandINO80EDOC2A: 30,005,507–30,023,270, 역방향 strandFIMP1: 30,023,198–30,027,736, 정방향 strandFIMP1TLCD3B: 30,024,425–30,052,978, 역방향 strand: 30,053,101–30,071,526, 정방향 strandALDOA: 30,064,164–30,070,457, 정방향 strandALDOAPPP4C: 30,075,967–30,085,391, 정방향 strandPPP4CTBX6: 30,085,793–30,091,933, 역방향 strandTBX6YPEL3: 30,092,314–30,096,915, 역방향 strandGDPD3: 30,104,810–30,114,034, 역방향 strandMAPK3: 30,114,104–30,123,506, 역방향 strandCORO1A: 30,182,798–30,189,085, 정방향 strandCORO1ABOLA2B: 30,192,928–30,194,306, 역방향 strandBOLA2BSLX1A: 30,193,875–30,197,566, 정방향 strandSLX1ASULT1A3: 30,198,059–30,204,324, 정방향 strandSULT1A3NPIPB13: 30,222,893–30,255,268, 역방향 strandPRRT2 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 82곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 29,812,193–29,812,323, 131 염기엑손 2: 29,812,990–29,813,933, 944 염기엑손 3: 29,814,333–29,814,465, 133 염기엑손 4: 29,814,628–29,815,881, 1,254 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.7 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,023개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRRT2 유전자를 읽는 방법

114

PRRT2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRRT2의 전체 3.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRRT2 gene: proline rich transmembrane protein 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2 gene: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prrt2

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