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유전자

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

요약

세포유전학적 위치
4q13.3
좌표
염색체 4: 72,280,969–72,569,221 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 288.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,205개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select 전사체
ENST00000286657.10NM_014243.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 림프부종 및 림프관 기형

    • 헤네캄 증후군 3형상염색체 열성

      ADAMTS3의 변이로 발생하며, 림프부종과 장 및 다른 장기의 림프관 확장이 함께 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ADAMTS3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where ADAMTS3 sits. ADAMTS3 and 1 genes near it on chromosome 4, from 71,925,095 to 72,925,094.Chromosome 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72.2 Mb72.4 Mb72.6 Mb72.8 MbNPFFR2: 72,031,902–72,148,962, 정방향 strandNPFFR2ADAMTS3: 72,280,969–72,569,221, 역방향 strandADAMTS3ADAMTS3 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 22: 72,280,969–72,283,704, 2,736 염기엑손 21: 72,288,751–72,288,868, 118 염기엑손 20: 72,290,855–72,291,062, 208 염기엑손 19: 72,295,654–72,295,786, 133 염기엑손 18: 72,298,277–72,298,442, 166 염기엑손 17: 72,303,917–72,304,080, 164 염기엑손 16: 72,305,987–72,306,067, 81 염기엑손 15: 72,309,397–72,309,520, 124 염기엑손 14: 72,311,048–72,311,181, 134 염기엑손 13: 72,312,291–72,312,466, 176 염기엑손 12: 72,313,677–72,313,822, 146 염기엑손 11: 72,315,858–72,315,971, 114 염기엑손 10: 72,318,572–72,318,704, 133 염기엑손 9: 72,319,332–72,319,475, 144 염기엑손 8: 72,319,858–72,319,963, 106 염기엑손 7: 72,320,714–72,320,870, 157 염기엑손 6: 72,323,014–72,323,097, 84 염기엑손 5: 72,339,494–72,339,693, 200 염기엑손 4: 72,414,815–72,414,971, 157 염기엑손 3: 72,548,478–72,548,884, 407 염기엑손 2: 72,567,374–72,567,401, 28 염기엑손 1: 72,568,694–72,569,221, 528 염기22201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 288.3 kb 중 엑손이 6.2 kb를 차지하며, 이 중 3,618개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS3 gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3 gene: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adamts3

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