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유전자

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

요약

세포유전학적 위치
3p25.1
좌표
염색체 3: 14,145,147–14,178,601 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 33.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 940개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
XPCC, RAD4
MANE Select 전사체
ENST00000285021.12NM_004628.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

XPC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where XPC sits. XPC and 8 genes near it on chromosome 3, from 13,661,874 to 14,661,873.Chromosome 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913.8 Mb14 Mb14.2 Mb14.4 Mb14.6 MbWNT7A: 13,816,157–13,880,104, 역방향 strandWNT7ACHCHD4: 14,112,077–14,124,876, 역방향 strandCHCHD4TMEM43: 14,124,998–14,143,681, 정방향 strandTMEM43: 14,135,217–14,148,252, 정방향 strandXPC: 14,145,147–14,178,601, 역방향 strandXPCLSM3: 14,178,749–14,216,186, 정방향 strandLSM3SLC6A6: 14,402,564–14,489,349, 정방향 strandSLC6A6GRIP2: 14,489,107–14,556,075, 역방향 strandGRIP2CCDC174: 14,651,746–14,674,940, 정방향 strandCCDC174XPC 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 14,145,147–14,146,159, 1,013 염기엑손 15: 14,147,290–14,147,379, 90 염기엑손 14: 14,147,908–14,148,001, 94 염기엑손 13: 14,148,562–14,148,731, 170 염기엑손 12: 14,148,814–14,148,948, 135 염기엑손 11: 14,152,335–14,152,416, 82 염기엑손 10: 14,156,335–14,156,495, 161 염기엑손 9: 14,158,011–14,158,892, 882 염기엑손 8: 14,159,741–14,159,830, 90 염기엑손 7: 14,164,813–14,164,933, 121 염기엑손 6: 14,165,428–14,165,585, 158 염기엑손 5: 14,167,169–14,167,253, 85 염기엑손 4: 14,168,257–14,168,380, 124 염기엑손 3: 14,170,438–14,170,550, 113 염기엑손 2: 14,172,867–14,173,062, 196 염기엑손 1: 14,178,466–14,178,601, 136 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.5 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 2,823개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 XPC 유전자를 읽는 방법

128

XPC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 XPC의 전체 33.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). XPC gene: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC gene: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/xpc

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