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유전자

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

요약

세포유전학적 위치
6p21.32
좌표
염색체 6: 32,840,717–32,844,047 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 3.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 276개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
이전 기호
LMP7
MANE Select 전사체
ENST00000374882.8NM_148919.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 제1형 인터페론병증

    • 프로테아좀 관련 자가염증 증후군(CANDLE/PRAAS)상염색체 열성

      프로테아좀의 결함(PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP 등)으로 인해 반복적인 발열, 피부 병변, 지방 조직 손실 및 관절 문제가 나타나는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PSMB8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where PSMB8 sits. PSMB8 and 37 genes near it on chromosome 6, from 32,342,382 to 33,342,381.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732.4 Mb32.6 Mb32.8 Mb33 Mb33.2 MbTSBP1: 32,288,526–32,371,907, 역방향 strandTSBP1BTNL2: 32,391,481–32,407,181, 역방향 strandBTNL2HLA-DRA: 32,439,870–32,445,181, 정방향 strandHLA-DRAHLA-DRB5: 32,516,622–32,530,369, 역방향 strandHLA-DRB5HLA-DRB1: 32,577,902–32,589,848, 역방향 strandHLA-DRB1HLA-DQA1: 32,628,179–32,659,533, 정방향 strandHLA-DQA1HLA-DQB1: 32,640,622–32,668,383, 역방향 strandHLA-DQB1HLA-DQA2: 32,741,391–32,747,198, 정방향 strandHLA-DQA2HLA-DQB2: 32,756,094–32,763,563, 역방향 strandHLA-DQB2HLA-DOB: 32,812,763–32,820,466, 역방향 strand: 32,813,767–32,838,822, 역방향 strandTAP2: 32,821,833–32,838,802, 역방향 strandTAP2PSMB8: 32,840,717–32,844,047, 역방향 strandPSMB8PSMB9: 32,844,136–32,882,881, 정방향 strandTAP1: 32,845,204–32,854,026, 역방향 strandTAP1HLA-DMB: 32,929,338–32,941,490, 역방향 strandHLA-DMB: 32,937,364–32,953,122, 역방향 strandHLA-DMA: 32,948,613–32,969,094, 역방향 strandHLA-DMABRD2: 32,968,564–32,981,505, 정방향 strandBRD2HLA-DOA: 33,004,178–33,009,617, 역방향 strandHLA-DOAHLA-DPA1: 33,064,569–33,080,781, 역방향 strandHLA-DPA1HLA-DPB1: 33,073,786–33,091,655, 정방향 strandHLA-DPB1COL11A2: 33,162,681–33,192,802, 역방향 strandCOL11A2RXRB: 33,193,585–33,200,693, 역방향 strandRXRBSLC39A7: 33,200,305–33,204,439, 정방향 strandSLC39A7HSD17B8: 33,204,631–33,206,831, 정방향 strandHSD17B8RING1: 33,208,033–33,212,722, 정방향 strandVPS52: 33,250,272–33,272,047, 역방향 strandVPS52RPS18: 33,271,730–33,276,513, 정방향 strandRPS18B3GALT4: 33,277,123–33,284,832, 정방향 strandB3GALT4WDR46: 33,279,103–33,289,523, 역방향 strandWDR46PFDN6: 33,288,680–33,298,441, 정방향 strandRGL2: 33,291,180–33,299,534, 역방향 strandTAPBP: 33,299,694–33,314,284, 역방향 strandZBTB22: 33,314,406–33,318,021, 역방향 strandDAXX: 33,318,558–33,323,259, 역방향 strand: 33,321,386–33,329,286, 역방향 strandSMIM40: 33,323,628–33,329,279, 역방향 strandPSMB8 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 32,840,717–32,841,047, 331 염기엑손 5: 32,841,531–32,841,735, 205 염기엑손 4: 32,842,134–32,842,263, 130 염기엑손 3: 32,842,672–32,842,783, 112 염기엑손 2: 32,842,942–32,843,089, 148 염기엑손 1: 32,843,850–32,844,047, 198 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.3 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 831개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PSMB8 유전자를 읽는 방법

18

PSMB8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 18곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • MHC (18곳)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PSMB8의 전체 3.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB8 gene: proteasome 20S subunit beta 8. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8 gene: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/psmb8

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