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유전자

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

요약

세포유전학적 위치
4p16.1
좌표
염색체 4: 6,269,850–6,303,265 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 33.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 890개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
DIDMOAD, WFS
이전 기호
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select 전사체
ENST00000226760.5NM_006005.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 유전성 선천성 및 소아 백내장

    • 조기 발병 비증후군성 백내장

      다른 특징 없이 출생 시 또는 생애 초기에 나타나는 백내장으로, 크리스탈린 유전자(CRYAA, CRYBB2, CRYGD 등), GJA3, GJA8, MIP와 같은 수정체 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      소아에서 조기에 발견하고 수술하면 약시로 인한 영구적인 시력 저하를 예방하는 데 도움이 되며, 가족 구성원에게도 안과 검사를 권할 수 있습니다.

  • 볼프람 증후군 및 WFS1 스펙트럼

    • 볼프람 유사 증후군상염색체 우성

      청력 손실, 시신경위축 및 경우에 따라 당뇨병이 나타나는, 상대적으로 경미하며 常염색체 우성으로 유전되는 WFS1 관련 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 볼프람 증후군상염색체 열성

      소아기에 시작되어 점차 진행되는 당뇨병과 시신경위축이 나타나며, 요붕증, 청력 손실 및 신경학적 증상이 흔히 동반됩니다 (WFS1, CISD2).

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 당뇨병 관리 방향을 정하고, 눈, 청력, 비뇨기 및 신경학적 상태에 대한 계획된 추적 관찰을 받으실 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

WFS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where WFS1 sits. WFS1 and 13 genes near it on chromosome 4, from 5,786,558 to 6,786,557.Chromosome 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25.8 Mb6 Mb6.2 Mb6.4 Mb6.6 MbEVC: 5,711,172–5,814,305, 정방향 strandEVCCRMP1: 5,748,084–5,893,086, 역방향 strandCRMP1C4orf50: 5,897,373–6,200,596, 역방향 strandC4orf50JAKMIP1: 6,026,199–6,200,596, 역방향 strandJAKMIP1: 6,064,977–6,070,162, 역방향 strandWFS1: 6,269,850–6,303,265, 정방향 strandWFS1PPP2R2C: 6,320,578–6,563,823, 역방향 strandPPP2R2CMAN2B2: 6,575,130–6,623,362, 정방향 strandMAN2B2MRFAP1: 6,640,091–6,642,731, 정방향 strandMRFAP1MRFAP1L2: 6,663,396–6,676,755, 정방향 strandMRFAP1L2S100P: 6,693,821–6,697,171, 정방향 strandS100PMRFAP1L1: 6,702,281–6,709,923, 역방향 strandMRFAP1L1BLOC1S4: 6,716,174–6,717,664, 정방향 strandBLOC1S4KIAA0232: 6,781,375–6,884,175, 정방향 strandKIAA0232WFS1 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 160곳엑손 1: 6,269,850–6,270,014, 165 염기엑손 2: 6,277,451–6,277,687, 237 염기엑손 3: 6,287,093–6,287,175, 83 염기엑손 4: 6,288,987–6,289,131, 145 염기엑손 5: 6,291,197–6,291,367, 171 염기엑손 6: 6,291,917–6,291,997, 81 염기엑손 7: 6,295,041–6,295,189, 149 염기엑손 8: 6,300,657–6,303,265, 2,609 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.4 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 2,673개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WFS1 유전자를 읽는 방법

194

WFS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WFS1의 전체 33.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). WFS1 gene: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1 gene: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wfs1

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