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유전자

FBXO7

F-box protein 7

요약

세포유전학적 위치
22q12.3
좌표
염색체 22: 32,474,811–32,498,829 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 24 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 522개
다른 이름
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select 전사체
ENST00000266087.12NM_012179.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 파킨슨병

    • 흑질의 도파민 생성 신경세포가 소실되고 흑질과 청반核에 루이소체가 존재하는 것이 특징인 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 안정 시 두드러지는 떨림, 근육 강직, 자발적 움직임의 둔화, 뒤로 넘어지기 쉬운 경향, 그리고 가면 같은 얼굴 표정이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      LRRK2 키나아제 억제제 임상시험, GBA 변이에 대한 기질 감소 치료, α-시누클레인 표적 치료법, 도파민성 약물, 레보도파

FBXO7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where FBXO7 sits. FBXO7 and 9 genes near it on chromosome 22, from 31,986,820 to 32,986,819.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32.2 Mb32.4 Mb32.6 Mb32.8 MbSLC5A1: 32,043,050–32,113,029, 정방향 strandSLC5A1C22orf42: 32,149,006–32,159,322, 역방향 strandC22orf42RFPL2: 32,190,433–32,205,073, 역방향 strandRFPL2SLC5A4: 32,216,637–32,255,347, 역방향 strandSLC5A4RFPL3: 32,354,885–32,361,161, 정방향 strandRFPL3RTCB: 32,387,575–32,412,265, 역방향 strandRTCBBPIFC: 32,413,845–32,464,484, 역방향 strandBPIFCFBXO7: 32,474,811–32,498,829, 정방향 strandFBXO7SYN3: 32,507,820–33,058,388, 역방향 strandSYN3TIMP3: 32,801,576–32,863,042, 정방향 strandTIMP3FBXO7 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 32,474,811–32,475,124, 314 염기엑손 2: 32,478,981–32,479,275, 295 염기엑손 3: 32,483,897–32,484,124, 228 염기엑손 4: 32,485,068–32,485,209, 142 염기엑손 5: 32,487,745–32,487,828, 84 염기엑손 6: 32,491,086–32,491,181, 96 염기엑손 7: 32,493,105–32,493,281, 177 염기엑손 8: 32,495,493–32,495,530, 38 염기엑손 9: 32,498,144–32,498,829, 686 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,569개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FBXO7 유전자를 읽는 방법

42

FBXO7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FBXO7의 전체 24kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FBXO7 gene: F-box protein 7. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7 gene: F-box protein 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fbxo7

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